检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 151 项 · 第 1 页，共 6 页

• Antley-Bixler综合征（FGFR2基因，NGS）

  编号 10282 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征，c.1285delC和c.1285dupC突变，FLCN基因

  编号 10376 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（c.1285突变）

  编号 3143 · 测序

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN基因，14个外显子，测序）

  编号 3299 · Sanger测序

  基因: FLCN, 14 exões

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN基因，NGS）

  编号 10377 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（家系已知变异）

  编号 3144 · 测序

  基因: FLCN

  报告周期：24个工作日

• Bloom综合征（BLM基因，NGS）

  编号 10389 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLM

  报告周期：33个工作日

• CHILD综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10473 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CINCA综合征（新生儿起病的多系统炎症性疾病）（NLRP3基因，NGS）

  编号 10475 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• DICER1综合征（胸膜肺母细胞瘤）（DICER1基因，NGS）

  编号 10060 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• EGFR 29个突变 - 液体活检

  编号 4451 · 实时荧光PCR

  基因: EGFR 29

  报告周期：30个工作日

• EGFR 29个突变 - 组织活检

  编号 4450 · 实时荧光PCR

  基因: EGFR 29

  报告周期：30个工作日

• EGFR T790M - 液体活检

  编号 4453 · 实时荧光PCR

  基因: EGFR, T790M

  报告周期：30个工作日

• EGFR T790M，液体活检，dPCR

  编号 4464 · 数字PCR

  基因: EGFR, T790M

  报告周期：30个工作日

• EGFR T790M - 组织活检

  编号 4452 · 实时荧光PCR

  基因: EGFR, T790M

  报告周期：30个工作日

• GAA基因分子检测（庞贝病）

  编号 3156 · 分子杂交（PCR）

  基因: GAA

  报告周期：23个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GJA1基因检测（测序）

  编号 3337 · Sanger测序

  基因: GJA1

  报告周期：30个工作日

• GLOW综合征（组织嵌合）（DICER1基因，NGS）

  编号 10062 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（PTCH1基因，NGS）

  编号 10952 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（SUFU基因，NGS）

  编号 10951 · 高通量测序（NGS）

  基因: SUFU

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征10型（OFD1基因，NGS）

  编号 11054 · 高通量测序（NGS）

  基因: OFD1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征12型（KIF7基因，NGS）

  编号 11055 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIF7

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征1型（INPP5E基因，NGS）

  编号 11056 · 高通量测序（NGS）

  基因: INPP5E

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征2型（TMEM216基因，NGS）

  编号 11057 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM216

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征（41基因检测组合，NGS）

  编号 10078 · 高通量测序（NGS）

  基因: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, B9D2, C2CD3, CC2D2A, CEP104 另有 33 个

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征4型（NPHP1基因，NGS）

  编号 11059 · 高通量测序（NGS）

  基因: NPHP1

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征5型（CEP290基因，NGS）

  编号 11060 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290

  报告周期：33个工作日