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Bardet-Biedl综合征(23基因检测组合,NGS)

编号: 10076

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(23 个基因)

  • ARL6
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • CCDC28B
  • CEP290
  • IFT27
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • SCAPER
  • SDCCAG8
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TTC21B
  • TTC8
  • WDPCP

专科

预约采样