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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Syndrome de Bardet-Biedl (panel de 23 gènes, NGS)

Code: 10076

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(23 gènes)

  • ARL6
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • CCDC28B
  • CEP290
  • IFT27
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • SCAPER
  • SDCCAG8
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TTC21B
  • TTC8
  • WDPCP

Spécialités

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