Syndrome de Bardet-Biedl (panel de 23 gènes, NGS)
Code: 10076
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(23 gènes)
- ARL6
- BBIP1
- BBS1
- BBS10
- BBS12
- BBS2
- BBS4
- BBS5
- BBS7
- BBS9
- CCDC28B
- CEP290
- IFT27
- LZTFL1
- MKKS
- MKS1
- SCAPER
- SDCCAG8
- TMEM67
- TRIM32
- TTC21B
- TTC8
- WDPCP