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Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)

Código: 10076

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(23 genes)

  • ARL6
  • BBIP1
  • BBS1
  • BBS10
  • BBS12
  • BBS2
  • BBS4
  • BBS5
  • BBS7
  • BBS9
  • CCDC28B
  • CEP290
  • IFT27
  • LZTFL1
  • MKKS
  • MKS1
  • SCAPER
  • SDCCAG8
  • TMEM67
  • TRIM32
  • TTC21B
  • TTC8
  • WDPCP

Especialidades

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