Síndrome de Bardet-Biedl (painel de 23 genes, NGS)
Código: 10076
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(23 genes)
- ARL6
- BBIP1
- BBS1
- BBS10
- BBS12
- BBS2
- BBS4
- BBS5
- BBS7
- BBS9
- CCDC28B
- CEP290
- IFT27
- LZTFL1
- MKKS
- MKS1
- SCAPER
- SDCCAG8
- TMEM67
- TRIM32
- TTC21B
- TTC8
- WDPCP