Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 11 sur 31

• Dysplasie frontonasale type 1 (gène ALX3, NGS)

  Code 10691 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie frontonasale type 2 (gène ALX4, NGS)

  Code 10692 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie frontonasale type 3 (gène ALX1, NGS)

  Code 10693 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie géléophysique (gène ADAMTSL2, NGS)

  Code 10694 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADAMTSL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie micronodulaire pigmentée primitive des surrénales (gène PDE11A, NGS)

  Code 10165 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE11A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie micronodulaire pigmentée primitive des surrénales (gène PDE8B, NGS)

  Code 10166 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDE8B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie septo-optique (gène HESX1, NGS)

  Code 10695 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HESX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie septo-optique (panel de 24 gènes, NGS)

  Code 10696 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 et 16 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (gène COL2A1, NGS)

  Code 10684 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL2A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire liée au chromosome X (gène TRAPPC2, NGS)

  Code 10685 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRAPPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (gène TRAPPC2, NGS)

  Code 10686 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TRAPPC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley / Dysplasie spondylo-métaphysaire type agrécane / Ostéochondrite disséquante familiale (gène ACAN, NGS)

  Code 10688 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-métaphysaire avec déficit immunitaire combiné (gène ACP5, NGS)

  Code 10687 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACP5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie spondylo-métaphysaire (panel de 27 gènes, NGS)

  Code 10689 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAN, ACP5, B3GALT6, BGN, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2 et 19 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie squelettique avec minéralisation anormale (panel de 32 gènes, NGS)

  Code 10690 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, ANKH, B4GALT7, CASR, CLCN5, COL1A1, COL1A2, COL3A1 et 24 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasies squelettiques, panel de 391 gènes

  Code 3209 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS et 383 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie thanatophore types I et II (gène FGFR3, NGS)

  Code 10697 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FGFR3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystonie à début juvénile (gène ACTB, NGS)

  Code 10734 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie facio-scapulo-humérale

  Code 3017 · Biologie moléculaire

  Gènes: SMCHD1

  Délai de rendu : 93 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme, forme adulte (gène BEST1, NGS)

  Code 10758 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BEST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie maculaire vitelliforme type 2 (gène BEST1, NGS)

  Code 3308 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BEST1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker (séquençage complet du gène DMD)

  Code 3111 · Séquençage

  Gènes: DMD

  Délai de rendu : 123 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures [séquençage haut débit, 54 gènes (NGS)]

  Code 3124 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACADVL, ANO5, BAG3, CAPN3, CAV3, COL6A1, COL6A2, COL6A3 et 46 de plus

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Dystrophie musculaire des ceintures type 2L (anoctamine 5)

  Code 3113 · Séquençage

  Gènes: ANO5

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Dystrophie rétinienne des cônes et des bâtonnets (gène CRX, NGS)

  Code 10792 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CRX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène DYNC2H1, NGS)

  Code 10797 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DYNC2H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène IFT80, NGS)

  Code 10795 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFT80

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène TTC21B, NGS)

  Code 10796 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTC21B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né (syndrome de Jeune) (gène WDR19, NGS)

  Code 10798 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WDR19

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés