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Dystrophie musculaire des ceintures [séquençage haut débit, 54 gènes (NGS)]

Code: 3124

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL) Remarque : renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
48 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.

Gènes étudiés(54 gènes)

  • ACADVL
  • ANO5
  • BAG3
  • CAPN3
  • CAV3
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • CPT2
  • CRPPA
  • CRYAB
  • DAG1
  • DES
  • DNAJB6
  • DOK7
  • DYSF
  • EMD
  • FHL1
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • GAA
  • GMPPB
  • GNE
  • HNRNPDL
  • LAMA2
  • LAMP2
  • LMNA
  • LPIN1
  • MTM1
  • MYH7
  • MYOT
  • PLEC
  • POMGNT1
  • POMGNT2
  • POMT1
  • POMT2
  • PYGM
  • RYR1
  • SELENON
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SGCG
  • STIM1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TCAP
  • TNPO3
  • TRAPPC11
  • TRIM32
  • TTN
  • VCP
  • VMA21

Spécialités

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