Dystrophie musculaire des ceintures [séquençage haut débit, 54 gènes (NGS)]
Code: 3124
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (5 mL) Remarque : renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 48 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.
Gènes étudiés(54 gènes)
- ACADVL
- ANO5
- BAG3
- CAPN3
- CAV3
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- CPT2
- CRPPA
- CRYAB
- DAG1
- DES
- DNAJB6
- DOK7
- DYSF
- EMD
- FHL1
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- GAA
- GMPPB
- GNE
- HNRNPDL
- LAMA2
- LAMP2
- LMNA
- LPIN1
- MTM1
- MYH7
- MYOT
- PLEC
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMT1
- POMT2
- PYGM
- RYR1
- SELENON
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- STIM1
- SYNE1
- SYNE2
- TCAP
- TNPO3
- TRAPPC11
- TRIM32
- TTN
- VCP
- VMA21