Dysplasie septo-optique (panel de 24 gènes, NGS)
Code: 10696
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(24 gènes)
- ARNT2
- CDON
- DHCR7
- DISP1
- FGF8
- FGFR1
- GAS1
- GLI2
- HESX1
- KAL1
- LHX3
- LHX4
- OTX2
- PAX6
- PROKR2
- PROP1
- PTCH1
- SHH
- SIX3
- SOX2
- SOX3
- SUFU
- TGIF1
- ZIC2