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Dysplasie spondylo-métaphysaire (panel de 27 gènes, NGS)

Code: 10689

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(27 gènes)

  • ACAN
  • ACP5
  • B3GALT6
  • BGN
  • CANT1
  • CHST3
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • DDR2
  • DYM
  • EIF2AK3
  • HSPG2
  • INPPL1
  • KIF22
  • LONP1
  • MATN3
  • MMP13
  • NKX3-2
  • PAPSS2
  • PCYT1A
  • RAB33B
  • SLC39A13
  • SMARCAL1
  • TRAPPC2
  • TRPV4
  • WISP3

Spécialités

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