Dysplasie spondylo-métaphysaire (panel de 27 gènes, NGS)
Code: 10689
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(27 gènes)
- ACAN
- ACP5
- B3GALT6
- BGN
- CANT1
- CHST3
- COL11A1
- COL11A2
- COL2A1
- DDR2
- DYM
- EIF2AK3
- HSPG2
- INPPL1
- KIF22
- LONP1
- MATN3
- MMP13
- NKX3-2
- PAPSS2
- PCYT1A
- RAB33B
- SLC39A13
- SMARCAL1
- TRAPPC2
- TRPV4
- WISP3