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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Dysplasie squelettique avec minéralisation anormale (panel de 32 gènes, NGS)

Code: 10690

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(32 gènes)

  • ALPL
  • ANKH
  • B4GALT7
  • CASR
  • CLCN5
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • CRTAP
  • CYP27B1
  • FBN1
  • FGF23
  • FKBP10
  • GALNT3
  • MGP
  • P3H1
  • PHEX
  • PLOD2
  • PLS3
  • PPIB
  • PTDSS1
  • SERPINF1
  • SLC34A3
  • SLC39A13
  • SNX10
  • SOX9
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • VDR
  • WNT10A

Spécialités

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