Dysplasie squelettique avec minéralisation anormale (panel de 32 gènes, NGS)
Code: 10690
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(32 gènes)
- ALPL
- ANKH
- B4GALT7
- CASR
- CLCN5
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- CRTAP
- CYP27B1
- FBN1
- FGF23
- FKBP10
- GALNT3
- MGP
- P3H1
- PHEX
- PLOD2
- PLS3
- PPIB
- PTDSS1
- SERPINF1
- SLC34A3
- SLC39A13
- SNX10
- SOX9
- TNFRSF11A
- TNFRSF11B
- VDR
- WNT10A