Dystrophie maculaire vitelliforme type 2 (gène BEST1, NGS)

Code: 3308

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS)

Conditions de prélèvement

~1 cm2 de tissu dans du sérum physiologique + ampicilline [1 g/L]

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

33 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.