Aller au contenu
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← Retour au catalogue

Dysplasies squelettiques, panel de 391 gènes

Code: 3209

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
Échantillon biologique (liquide amniotique, sang total EDTA)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.

Gènes étudiés(391 gènes)

  • ACAN
  • ACP5
  • ACVR1
  • ADAMTS10
  • ADAMTS17
  • ADAMTSL2
  • AGA
  • AGPS
  • AIFM1
  • ALPL
  • ALX1
  • ALX3
  • ALX4
  • AMER1
  • ANKH
  • ANO5
  • ANTXR2
  • APC2
  • ARHGAP31
  • ARID1B
  • ARSB
  • ARSE
  • ATP6V0A2
  • ATR
  • B3GALT6
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • BGN
  • BMP1
  • BMP2
  • BMPER
  • BMPR1B
  • C2CD3
  • CA2
  • CANT1
  • CASR
  • CC2D2A
  • CCDC8
  • CDC45
  • CDC6
  • CDH3
  • CDKN1C
  • CDT1
  • CENPE
  • CEP120
  • CEP152
  • CEP290
  • CFAP410
  • CHST14
  • CHST3
  • CHSY1
  • CKAP2L
  • CLCN5
  • CLCN7
  • COG1
  • COG4
  • COL10A1
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL27A1
  • COL2A1
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • COMP
  • CREB3L1
  • CREBBP
  • CRIPT
  • CRTAP
  • CSF1R
  • CTSA
  • CTSK
  • CUL7
  • CYP27B1
  • CYP2R1
  • DDR2
  • DDX58
  • DHCR24
  • DHODH
  • DLL3
  • DLL4
  • DLX3
  • DLX5
  • DMP1
  • DNA2
  • DNAJC21
  • DNMT3A
  • DOCK6
  • DSE
  • DVL1
  • DVL3
  • DYM
  • DYNC2H1
  • DYNC2LI1
  • EBP
  • EDN1
  • EDNRA
  • EFNB1
  • EFTUD2
  • EIF2AK3
  • EIF4A3
  • ENPP1
  • EOGT
  • EP300
  • ERF
  • ESCO2
  • EVC
  • EVC2
  • EXT1
  • EXT2
  • EZH2
  • FAM111A
  • FAM20C
  • FAM58A
  • FANCA
  • FANCC
  • FANCD2
  • FANCG
  • FAR1
  • FBLN1
  • FBN1
  • FBN2
  • FERMT3
  • FGF10
  • FGF23
  • FGF9
  • FGFR1
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FIG4
  • FKBP10
  • FKBP14
  • FLNA
  • FLNB
  • FN1
  • FUCA1
  • FZD2
  • GALNS
  • GALNT3
  • GDF3
  • GDF5
  • GDF6
  • GJA1
  • GLB1
  • GLI3
  • GMNN
  • GNAI3
  • GNAS
  • GNPAT
  • GNPTAB
  • GNPTG
  • GNS
  • GORAB
  • GPC6
  • GPX4
  • GSC
  • GUSB
  • HDAC8
  • HES7
  • HGSNAT
  • HOXA11
  • HOXD13
  • HPGD
  • HRAS
  • HSPA9
  • HSPG2
  • IARS2
  • ICK
  • IDS
  • IDUA
  • IFIH1
  • IFITM5
  • IFT122
  • IFT140
  • IFT172
  • IFT43
  • IFT80
  • IFT81
  • IHH
  • IKBKG
  • IL1RN
  • IMPAD1
  • INPPL1
  • KAT6B
  • KCNJ2
  • KIAA0586
  • KIF22
  • KIF7
  • KYNU
  • LBR
  • LEMD3
  • LFNG
  • LIFR
  • LMBR1
  • LMNA
  • LMX1B
  • LONP1
  • LPIN2
  • LRP4
  • LRP5
  • LTBP2
  • LTBP3
  • MAFB
  • MAN2B1
  • MANBA
  • MAP2K1
  • MAP3K20
  • MATN3
  • MBTPS2
  • MECOM
  • MEGF8
  • MEOX1
  • MESP2
  • MGP
  • MKS1
  • MMP13
  • MMP14
  • MMP2
  • MMP9
  • MNX1
  • MSX2
  • MTAP
  • MYCN
  • MYH3
  • MYO18B
  • NAGLU
  • NBAS
  • NEK1
  • NEU1
  • NF1
  • NFIX
  • NIPBL
  • NKX3-2
  • NLRP3
  • NOG
  • NOTCH1
  • NOTCH2
  • NPR2
  • NPR3
  • NRAS
  • NSD1
  • NSDHL
  • NSMCE2
  • OBSL1
  • OFD1
  • ORC1
  • ORC4
  • ORC6
  • OSTM1
  • P3H1
  • P4HB
  • PAM16
  • PAPSS2
  • PAX3
  • PCNT
  • PCYT1A
  • PDE3A
  • PDE4D
  • PEX5
  • PEX7
  • PHEX
  • PIGV
  • PITX1
  • PLCB4
  • PLEKHM1
  • PLOD1
  • PLOD2
  • PLS3
  • POLE
  • POLR1A
  • POLR1C
  • POLR1D
  • POLR3A
  • POP1
  • POR
  • PPIB
  • PRKAR1A
  • PTDSS1
  • PTH1R
  • PTHLH
  • PTPN11
  • PYCR1
  • RAB23
  • RAB33B
  • RAD21
  • RASGRP2
  • RBBP8
  • RBM8A
  • RBPJ
  • RECQL4
  • RIPPLY2
  • RMRP
  • RNU4ATAC
  • ROR2
  • RPGRIP1L
  • RSPRY1
  • RUNX2
  • SALL1
  • SALL4
  • SBDS
  • SEC24D
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SETD2
  • SF3B4
  • SGSH
  • SH3BP2
  • SH3PXD2B
  • SHOX
  • SKI
  • SLC17A5
  • SLC26A2
  • SLC29A3
  • SLC34A3
  • SLC35D1
  • SLC39A13
  • SLCO2A1
  • SMAD3
  • SMAD4
  • SMARCA4
  • SMARCAL1
  • SMARCB1
  • SMARCE1
  • SMC1A
  • SMC3
  • SNRPB
  • SNX10
  • SOST
  • SOX9
  • SP7
  • SPARC
  • SUMF1
  • SUZ12
  • TBCE
  • TBX15
  • TBX3
  • TBX4
  • TBX5
  • TBX6
  • TBXAS1
  • TCF12
  • TCIRG1
  • TCOF1
  • TCTEX1D2
  • TCTN3
  • TGDS
  • TGFB1
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TMEM165
  • TMEM216
  • TMEM38B
  • TMEM67
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • TNFSF11
  • TP63
  • TRAF3IP1
  • TRAIP
  • TRAPPC2
  • TREM2
  • TRIP11
  • TRPS1
  • TRPV4
  • TTC21B
  • TWIST1
  • TYROBP
  • UFSP2
  • VAC14
  • VANGL1
  • VDR
  • VPS33A
  • WDR19
  • WDR34
  • WDR35
  • WDR60
  • WISP3
  • WNT1
  • WNT10B
  • WNT3
  • WNT5A
  • WNT7A
  • XRCC4
  • XYLT1
  • XYLT2
  • ZMPSTE24
  • ZSWIM6

Spécialités

Réserver un prélèvement