Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

52 análises · Página 1 de 2

• Anemia Megaloblástica Sensível a Tiamina, Síndrome (gene SLC19A2, NGS)

  Código 10260 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ataxia Cerebelosa Autossómica Dominante, Surdez e Narcolepsia (gene DNMT1, NGS)

  Código 10299 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNMT1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Biotinidase (gene BTD, NGS)

  Código 10544 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BTD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Galactose Epimerase (gene GALE, NGS)

  Código 10577 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GALE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disgenesia Reticular (gene AK2, NGS)

  Código 10657 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AK2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disostose Facial (painel de 27 genes, NGS)

  Código 10746 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 e mais 19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Distrofia muscular óculo-faringea

  Código 3006 · Biologia Molecular

  Genes: PABPN1

  Prazo de resposta: 63 Dias úteis

• Doença de Fabry (gene GLA, NGS)

  Código 10917 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GLA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Doenças Mitocondriais (Sequenciação DNA Mitocondrial)

  Código 3353 · Sequenciação Sanger

  Genes: Sequenciação DNA Mitocondrial

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fenda Palatina, Síndrome EEC (gene TP63, NGS)

  Código 10806 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TP63

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Estudo Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso familiar]

  Código 3033 · Biologia Molecular

  Genes: GJB2

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Estudo Molecular da Conexina 26 (gene GJB2) [caso index]

  Código 3032 · Biologia Molecular

  Genes: GJB2

  Prazo de resposta: 15 Dias úteis

• Exoma sem análise (NGS)

  Código 3326 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma sem análise

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Exoma, Sequenciação completa

  Código 3208 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma

  Prazo de resposta: 75 Dias úteis

• Exoma Trio (NGS)

  Código 3290 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Exoma Trio (NGS)

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Extração de DNA

  Código 3289 · Extração

  Genes: Extração de DNA

  Prazo de resposta: 3 Dias úteis

• Hipoacusia e Surdez Não Sindrómica (gene GJB2, NGS)

  Código 10505 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GJB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Malformação Mão/Pé Fendido 1 com Hipoacusia Neurossensorial (gene DLX5, NGS)

  Código 10061 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DLX5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Neuropatia com Deficiência Auditiva (gene GJB3, NGS)

  Código 11168 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GJB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Reanálise de Exoma Clínico (Sequenciação)

  Código 3367 · Sequenciação massiva (NGS)

  Prazo de resposta: 78 Dias úteis

• Síndrome ATR-X (gene ATRX, NGS)

  Código 10330 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATRX

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A3, NGS)

  Código 10212 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (gene COL4A4, NGS)

  Código 10213 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (Ligado ao X) (gene COL4A5, NGS)

  Código 10214 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alport (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10211 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Alström (gene ALMS1, NGS)

  Código 10215 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALMS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Beals (Aracnodactilia Contractural Congénita) (gene FBN2, NGS)

  Código 10369 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Branquio-Oto-Renal tipo 1 (gene EYA1, NGS)

  Código 10392 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EYA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Camurati-Engelmann (gene TGFB1, NGS)

  Código 10416 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TGFB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis