检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 52 项 · 第 1 页，共 2 页

• Alport综合征（3基因检测组合，NGS）

  编号 10211 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A3, COL4A4, COL4A5

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（COL4A3基因，NGS）

  编号 10212 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A3

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（COL4A4基因，NGS）

  编号 10213 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A4

  报告周期：33个工作日

• Alport综合征（X连锁）（COL4A5基因，NGS）

  编号 10214 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A5

  报告周期：33个工作日

• Alström综合征（ALMS1基因，NGS）

  编号 10215 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALMS1

  报告周期：33个工作日

• Apert综合征，p.Ser252Trp和p.Pro253Arg突变，FGFR2基因测序

  编号 10284 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR2

  报告周期：33个工作日

• ATR-X综合征（ATRX基因，NGS）

  编号 10330 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATRX

  报告周期：33个工作日

• Beals综合征（先天性挛缩性细长指）（FBN2基因，NGS）

  编号 10369 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBN2

  报告周期：33个工作日

• Camurati-Engelmann综合征（进行性骨干发育不良）（TGFB1基因，NGS）

  编号 10416 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFB1

  报告周期：33个工作日

• CHARGE综合征（CHD7基因，NGS）

  编号 10471 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• Chudley-McCullough综合征（GPSM2基因，NGS）

  编号 10474 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPSM2

  报告周期：33个工作日

• CINCA综合征（新生儿起病的多系统炎症性疾病）（NLRP3基因，NGS）

  编号 10475 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Donnai-Barrow综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 10799 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• Floating-Harbor综合征（SRCAP基因，NGS）

  编号 10915 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRCAP

  报告周期：33个工作日

• Griscelli综合征1型（MYO5A基因，NGS）

  编号 10954 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYO5A

  报告周期：33个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• Opitz-Kaveggia综合征（FG综合征）（MED12基因，NGS）

  编号 11216 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED12

  报告周期：33个工作日

• Perrault综合征3型（CLPP基因，NGS）

  编号 11277 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLPP

  报告周期：33个工作日

• Usher综合征1B型（MYO7A基因，NGS）

  编号 10094 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYO7A

  报告周期：33个工作日

• Usher综合征（20基因检测组合，NGS）

  编号 10079 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 先天性耳聋（GJB2和GJB6基因，测序）

  编号 3351 · Sanger测序

  基因: GJB2, GJB6

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖差向异构酶缺乏症（GALE基因，NGS）

  编号 10577 · 高通量测序（NGS）

  基因: GALE

  报告周期：33个工作日

• 家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）

  编号 3290 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma Trio (NGS)

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性小脑性共济失调伴耳聋和发作性睡病（DNMT1基因，NGS）

  编号 10299 · 高通量测序（NGS）

  基因: DNMT1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性（AR）遗传性耳聋28型（TRIOBP基因，测序）

  编号 3318 · Sanger测序

  基因: TRIOBP

  报告周期：33个工作日