Dysostose faciale (panel de 27 gènes, NGS)
Code: 10746
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(27 gènes)
- ALPL
- ALX3
- ALX4
- CHD7
- CREBBP
- DHODH
- DLL3
- EFNB1
- EFTUD2
- EHMT1
- EP300
- EVC
- EVC2
- HDAC8
- HSPG2
- LIFR
- MYCN
- NIPBL
- POLR1C
- POLR1D
- SF3B4
- SMC1A
- SMC3
- SRCAP
- TCOF1
- TWIST1
- UBE2A