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Dysostose faciale (panel de 27 gènes, NGS)

Code: 10746

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(27 gènes)

  • ALPL
  • ALX3
  • ALX4
  • CHD7
  • CREBBP
  • DHODH
  • DLL3
  • EFNB1
  • EFTUD2
  • EHMT1
  • EP300
  • EVC
  • EVC2
  • HDAC8
  • HSPG2
  • LIFR
  • MYCN
  • NIPBL
  • POLR1C
  • POLR1D
  • SF3B4
  • SMC1A
  • SMC3
  • SRCAP
  • TCOF1
  • TWIST1
  • UBE2A

Spécialités

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