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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Albinisme, formes isolées et syndromiques (panel de 18 gènes, NGS)

Code: 10194

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(18 gènes)

  • GPR143
  • OCA2
  • SLC45A2
  • TYRP1
  • MC1R
  • SLC24A5
  • LYST
  • HPS1
  • AP3B1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • DCT
  • DTNBP1
  • BLOC1S5
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6

Spécialités

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