Albinisme, formes isolées et syndromiques (panel de 18 gènes, NGS)
Code: 10194
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(18 gènes)
- GPR143
- OCA2
- SLC45A2
- TYRP1
- MC1R
- SLC24A5
- LYST
- HPS1
- AP3B1
- HPS3
- HPS4
- HPS5
- HPS6
- DCT
- DTNBP1
- BLOC1S5
- BLOC1S3
- BLOC1S6