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Achromatopsie (panel de 38 gènes, NGS)

Code: 10139

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(38 gènes)

  • ABCA4
  • ADAM9
  • AIPL1
  • ATF6
  • C21orf2
  • C8orf37
  • CABP4
  • CACNA1F
  • CACNA2D4
  • CDHR1
  • CEP290
  • CERKL
  • CNGA3
  • CNGB3
  • CNNM4
  • CRX
  • GNAT2
  • GUCA1A
  • GUCY2D
  • IFT81
  • KCNV2
  • PDE6C
  • PDE6H
  • PITPNM3
  • POC1B
  • PROM1
  • PRPH2
  • RAB28
  • RAX2
  • RDH5
  • RGS9
  • RGS9BP
  • RIMS1
  • RPGR
  • RPGRIP1
  • SEMA4A
  • TTLL5
  • UNC119

Spécialités

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