Achromatopsie (panel de 38 gènes, NGS)
Code: 10139
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(38 gènes)
- ABCA4
- ADAM9
- AIPL1
- ATF6
- C21orf2
- C8orf37
- CABP4
- CACNA1F
- CACNA2D4
- CDHR1
- CEP290
- CERKL
- CNGA3
- CNGB3
- CNNM4
- CRX
- GNAT2
- GUCA1A
- GUCY2D
- IFT81
- KCNV2
- PDE6C
- PDE6H
- PITPNM3
- POC1B
- PROM1
- PRPH2
- RAB28
- RAX2
- RDH5
- RGS9
- RGS9BP
- RIMS1
- RPGR
- RPGRIP1
- SEMA4A
- TTLL5
- UNC119