Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

221 análises · Página 1 de 8

• Aceruloplasminemia (gene CP, NGS)

  Código 10097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica, Mutação c.322C>T MUT

  Código 10106 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acromatopsia (gene CNGA3, NGS)

  Código 10141 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CNGA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acromatopsia (gene CNGB3, NGS)

  Código 10140 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CNGB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acromatopsia (gene GNAT2, NGS)

  Código 10142 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GNAT2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acromatopsia (gene PDE6C, NGS)

  Código 10143 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE6C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acromatopsia (gene PDE6H, NGS)

  Código 10144 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE6H

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acromatopsia, Mutação c.1148delC Gene CNGB3

  Código 10138 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CNGB3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acromatopsia (painel de 38 genes, NGS)

  Código 10139 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, C21orf2, C8orf37, CABP4, CACNA1F e mais 30

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Formas Isoladas e Sindrómicas (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10194 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Ocular tipo 1 (gene GPR143, NGS)

  Código 10193 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPR143

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene MITF, NGS)

  Código 10196 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MITF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene OCA2, NGS)

  Código 10197 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OCA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (gene CEP290, NGS)

  Código 10224 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CEP290

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (gene CRB1, NGS)

  Código 10227 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CRB1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (gene GUCY2D, NGS)

  Código 10225 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GUCY2D

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (gene IMPDH1, NGS)

  Código 10226 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IMPDH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (gene LRAT, NGS)

  Código 10229 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LRAT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (gene RDH12, NGS)

  Código 10228 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RDH12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (gene RPE65, NGS)

  Código 10230 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RPE65

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber, Mutação p.Asp226Asn Gene IMPDH1

  Código 10221 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IMPDH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber, Mutações Codões 837, 838 e 839 Gene GUCY2D

  Código 10222 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GUCY2D

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Amaurose Congénita de Leber (painel de 21 genes, NGS)

  Código 10223 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1 e mais 13

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Megaloblástica Sensível a Tiamina, Síndrome (gene SLC19A2, NGS)

  Código 10260 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia e Microftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior (painel de 25 genes, NGS)

  Código 10083 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BCOR, BMP4, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1 e mais 17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia - Microftalmia, Isolada (gene PRSS56, NGS)

  Código 10279 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRSS56

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia - Microftalmia, Isolada MFRP (gene MFRP, NGS)

  Código 10278 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MFRP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia de Peters (gene PAX6, NGS)

  Código 11285 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PAX6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anomalia de Peters (gene PITX2, NGS)

  Código 11286 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PITX2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Apolipoproteína E - Genótipo

  Código 827 · PCR

  Genes: APOE

  Prazo de resposta: 9 Dias úteis