Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

237 analyses · Page 2 sur 8

• Cardiologie, gène unique (WES, NGS, CNV)

  Code 3532 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cardiomyopathie, anomalies cardiaques structurelles (panel de 44 gènes, NGS)

  Code 10427 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AMPD1, CSRP3, CTF1, DES, DMD et 35 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (ARVC) (panel de 7 gènes, NGS)

  Code 10426 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie arythmogène (panel de gènes, NGS)

  Code 3413 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cardiomyopathie arythmogène (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3463 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cardiomyopathie dilatée avec trouble de la conduction cardiaque (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10423 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN5A, LMNA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie dilatée (DCM) (panel de 23 gènes, NGS)

  Code 10422 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNNT2, MYH7, CSRP3, PLN, TCAP, ABCC9, LMNA, DMD et 15 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie dilatée familiale isolée/Cardiomyopathie restrictive familiale isolée (gène TNNI3, NGS)

  Code 10066 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TNNI3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie dilatée (lamine A/C)

  Code 3112 · Séquençage

  Gènes: LMNA

  Délai de rendu : 43 jours ouvrés

• Cardiomyopathie dilatée (panel de 62 gènes, NGS)

  Code 3248 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GATA4, GATAD1, GLA, HFE, HJV, ILK, LA…

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie dilatée (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3460 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cardiomyopathie hypertrophique familiale (panel de 38 gènes, NGS)

  Code 3220 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FHL1 et 30 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie hypertrophique (HCM) (panel de 37 gènes, NGS)

  Code 10424 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3 et 29 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie hypertrophique (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3458 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cardiomyopathie/myopathie/dystrophie musculaire (gène TTN, NGS)

  Code 10429 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie par non-compaction du ventricule gauche (LVCN) (panel de 22 gènes, NGS)

  Code 11127 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACTC1, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, HCN4, LDB3 et 14 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie par non-compaction du ventricule gauche (LVNC) (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 10428 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathie restrictive (RCM) (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10425 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MYH7, TNNT2, TNNI3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathies (panel de 110 gènes, NGS)

  Code 11128 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, AMPD1, ANKRD1, ANO5 et 102 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathies (panel de 201 gènes, NGS)

  Code 3338 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK et 193 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cardiomyopathies (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3461 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Cardiopathies congénitales (gène NKX2-5, NGS)

  Code 10534 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NKX2-5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple (gène CCM2, NGS)

  Code 10431 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CCM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple (gène KRIT1, NGS)

  Code 10433 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRIT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple (gène PDCD10, NGS)

  Code 10432 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PDCD10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale multiple, mutation c.1363C>T, gène KRIT1

  Code 10430 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRIT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cavernomatose cérébrale (panel de 3 gènes, NGS)

  Code 10404 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRIT1, PDCD10, CCM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Communications interauriculaires (gène GATA4, NGS)

  Code 10535 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GATA4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine C (gène PROC)

  Code 3146 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en protéine S (gène PROS1)

  Code 3145 · Séquençage Sanger

  Gènes: PROS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés