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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Cardiomyopathie, anomalies cardiaques structurelles (panel de 44 gènes, NGS)

Code: 10427

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(43 gènes)

  • ABCC9
  • ACTC1
  • ACTN2
  • AMPD1
  • CSRP3
  • CTF1
  • DES
  • DMD
  • DMPK
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • DTNA
  • EMD
  • EYA4
  • GLA
  • JUP
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • LMX1B
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • PKP2
  • PLN
  • PMP22
  • PRKAG2
  • RYR2
  • SCN5A
  • SGCD
  • TAZ
  • TCAP
  • TMEM43
  • TPM1
  • TNNC1
  • TNNT2
  • TNNI3
  • TTN
  • TTR
  • VCL

Spécialités

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