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Cardiomyopathie hypertrophique (HCM) (panel de 37 gènes, NGS)

Code: 10424

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(37 gènes)

  • MYH7
  • MYBPC3
  • TNNT2
  • TNNI3
  • TPM1
  • ACTC1
  • MYL2
  • MYL3
  • MYH6
  • LAMP2
  • PRKAG2
  • CSRP3
  • GLA
  • VCL
  • TNNC1
  • TTR
  • ACTN2
  • ANKRD1
  • CALR3
  • CAV3
  • CRYAB
  • DES
  • FHL2
  • FLNC
  • JPH2
  • LDB3
  • MYLK2
  • MYPN
  • NEXN
  • PDLIM3
  • PLN
  • PTPN11
  • SLC25A4
  • SOS1
  • TCAP
  • TRIM63
  • TTN

Spécialités

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