Cardiomyopathie hypertrophique (HCM) (panel de 37 gènes, NGS)
Code: 10424
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(37 gènes)
- MYH7
- MYBPC3
- TNNT2
- TNNI3
- TPM1
- ACTC1
- MYL2
- MYL3
- MYH6
- LAMP2
- PRKAG2
- CSRP3
- GLA
- VCL
- TNNC1
- TTR
- ACTN2
- ANKRD1
- CALR3
- CAV3
- CRYAB
- DES
- FHL2
- FLNC
- JPH2
- LDB3
- MYLK2
- MYPN
- NEXN
- PDLIM3
- PLN
- PTPN11
- SLC25A4
- SOS1
- TCAP
- TRIM63
- TTN