Cardiomyopathie hypertrophique familiale (panel de 38 gènes, NGS)
Code: 3220
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(38 gènes)
- ACTC1
- ACTN2
- ANKRD1
- CALR3
- CAV3
- CSRP3
- DES
- FHL1
- FLNC
- GLA
- JPH2
- LAMP2
- LDB3
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK2
- MYOZ2
- MYPN
- NEXN
- PDLIM3
- PLN
- PRKAG2
- PTPN11
- RAF1
- RIT1
- RYR2
- TCAP
- TNNC1
- TNNI3
- TNNT2
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- VCL