Cardiomyopathie par non-compaction du ventricule gauche (LVCN) (panel de 22 gènes, NGS)
Code: 11127
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(22 gènes)
- ACTC1
- ACTN2
- DMD
- DNAJC19
- DTNA
- FHL1
- HCN4
- LDB3
- LMNA
- MIB1
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- NKX2-5
- NNT
- PLN
- PRDM16
- RYR2
- TAZ
- TNNT2
- TPM1