Cardiomyopathies (panel de 201 gènes, NGS)
Code: 3338
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(201 gènes)
- AARS2
- ABCC9
- ACAD9
- ACADVL
- ACTA1
- ACTC1
- ACTN2
- AGK
- AGL
- AGPAT2
- AKAP9
- ALMS1
- ALPK3
- ANK2
- ANKRD1
- ANO5
- ATP5E
- ATPAF2
- BAG3
- BRAF
- BSCL2
- CACNA1C
- CACNA2D1
- CACNB2
- CALM1
- CALM2
- CALM3
- CALR3
- CASQ2
- CAV3
- CAVIN4
- CBL
- COA5
- COA6
- COL7A1
- COQ2
- COX15
- COX6B1
- CRYAB
- CSRP3
- CTF1
- CTNNA3
- CTNNB1
- DES
- DLD
- DMD
- DNAJC19
- DNM1L
- DOLK
- DPP6
- DSC2
- DSG2
- DSP
- DTNA
- ECE1
- ELAC2
- EMD
- EYA4
- FAH
- FHL1
- FHL2
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- FOXRED1
- FXN
- GAA
- GATA4
- GATA5
- GATA6
- GATAD1
- GFM1
- GJA1
- GJA5
- GLA
- GLB1
- GNPTAB
- GPD1L
- GUSB
- HCN4
- HFE
- HJV
- HRAS
- IDH2
- ILK
- JPH2
- JUP
- KCNA5
- KCND3
- KCNE1
- KCNE2
- KCNE3
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNJ5
- KCNJ8
- KCNQ1
- KLF10
- KRAS
- LAMA2
- LAMA4
- LAMP2
- LDB3
- LIAS
- LMNA
- LZTR1
- MAP2K1
- MAP2K2
- MIB1
- MLYCD
- MRPL3
- MRPL44
- MRPS22
- MTO1
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK2
- MYOM1
- MYOT
- MYOZ2
- MYPN
- NEBL
- NEXN
- NF1
- NKX2-5
- NNT
- NOS1AP
- NOTCH1
- NPPA
- NRAS
- NUP155
- OBSCN
- OBSL1
- OPA3
- PDHA1
- PDLIM3
- PHKA1
- PKP2
- PLN
- PMM2
- PPA2
- PPP1CB
- PRDM16
- PRKAG2
- PSEN1
- PSEN2
- PTPN11
- RAF1
- RASA2
- RBM20
- RIT1
- RRAS2
- RYR2
- SCN1B
- SCN2B
- SCN3B
- SCN4B
- SCN5A
- SCO2
- SDHA
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SHOC2
- SLC22A5
- SLC25A3
- SLC25A4
- SLMAP
- SNTA1
- SOS1
- SOS2
- SPEG
- SPRED1
- SURF1
- SYNE1
- SYNE2
- TAZ
- TBX20
- TCAP
- TGFB3
- TMEM43
- TMEM70
- TMPO
- TNNC1
- TNNI3
- TNNI3K
- TNNT2
- TOR1AIP1
- TPM1
- TRDN
- TRIM63
- TRPM4
- TSFM
- TTN
- TTR
- TXNRD2
- VCL
- XK