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Cardiomyopathies (panel de 201 gènes, NGS)

Code: 3338

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(201 gènes)

  • AARS2
  • ABCC9
  • ACAD9
  • ACADVL
  • ACTA1
  • ACTC1
  • ACTN2
  • AGK
  • AGL
  • AGPAT2
  • AKAP9
  • ALMS1
  • ALPK3
  • ANK2
  • ANKRD1
  • ANO5
  • ATP5E
  • ATPAF2
  • BAG3
  • BRAF
  • BSCL2
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CALM1
  • CALM2
  • CALM3
  • CALR3
  • CASQ2
  • CAV3
  • CAVIN4
  • CBL
  • COA5
  • COA6
  • COL7A1
  • COQ2
  • COX15
  • COX6B1
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTF1
  • CTNNA3
  • CTNNB1
  • DES
  • DLD
  • DMD
  • DNAJC19
  • DNM1L
  • DOLK
  • DPP6
  • DSC2
  • DSG2
  • DSP
  • DTNA
  • ECE1
  • ELAC2
  • EMD
  • EYA4
  • FAH
  • FHL1
  • FHL2
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • FOXRED1
  • FXN
  • GAA
  • GATA4
  • GATA5
  • GATA6
  • GATAD1
  • GFM1
  • GJA1
  • GJA5
  • GLA
  • GLB1
  • GNPTAB
  • GPD1L
  • GUSB
  • HCN4
  • HFE
  • HJV
  • HRAS
  • IDH2
  • ILK
  • JPH2
  • JUP
  • KCNA5
  • KCND3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNE3
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNJ5
  • KCNJ8
  • KCNQ1
  • KLF10
  • KRAS
  • LAMA2
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LIAS
  • LMNA
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MIB1
  • MLYCD
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS22
  • MTO1
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK2
  • MYOM1
  • MYOT
  • MYOZ2
  • MYPN
  • NEBL
  • NEXN
  • NF1
  • NKX2-5
  • NNT
  • NOS1AP
  • NOTCH1
  • NPPA
  • NRAS
  • NUP155
  • OBSCN
  • OBSL1
  • OPA3
  • PDHA1
  • PDLIM3
  • PHKA1
  • PKP2
  • PLN
  • PMM2
  • PPA2
  • PPP1CB
  • PRDM16
  • PRKAG2
  • PSEN1
  • PSEN2
  • PTPN11
  • RAF1
  • RASA2
  • RBM20
  • RIT1
  • RRAS2
  • RYR2
  • SCN1B
  • SCN2B
  • SCN3B
  • SCN4B
  • SCN5A
  • SCO2
  • SDHA
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SHOC2
  • SLC22A5
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SLMAP
  • SNTA1
  • SOS1
  • SOS2
  • SPEG
  • SPRED1
  • SURF1
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TAZ
  • TBX20
  • TCAP
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TMEM70
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNI3K
  • TNNT2
  • TOR1AIP1
  • TPM1
  • TRDN
  • TRIM63
  • TRPM4
  • TSFM
  • TTN
  • TTR
  • TXNRD2
  • VCL
  • XK

Spécialités

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