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Cardiomyopathies (panel de 110 gènes, NGS)

Code: 11128

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(110 gènes)

  • ABCC9
  • ACTA1
  • ACTC1
  • ACTN2
  • ALMS1
  • AMPD1
  • ANKRD1
  • ANO5
  • BAG3
  • BRAF
  • CALR3
  • CAV3
  • CAVIN4
  • CHRM2
  • COL7A1
  • CRYAB
  • CSRP3
  • CTF1
  • DES
  • DMD
  • DMPK
  • DNAJC19
  • DNM1L
  • DOLK
  • DSC2
  • DSP
  • DTNA
  • EMD
  • EYA4
  • FHL1
  • FHL2
  • FHOD3
  • FKRP
  • FKTN
  • FLNC
  • FOXD4
  • GAA
  • GATA4
  • GATA5
  • GATA6
  • GATAD1
  • GLA
  • GLB1
  • HFE
  • IDH2
  • ILK
  • JPH2
  • JUP
  • KCNJ2
  • KCNJ8
  • LAMA2
  • LAMA4
  • LAMP2
  • LDB3
  • LMNA
  • LMX1B
  • MYBPC3
  • MYH6
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • MYLK2
  • MYOT
  • MYPN
  • NEBL
  • NEXN
  • NKX2-5
  • OBSCN
  • OPA3
  • PDLIM3
  • PKP2
  • PLN
  • PMP22
  • PRDM16
  • PRKAG2
  • PSEN1
  • PSEN2
  • PTPN11
  • RAF1
  • RBM20
  • RYR2
  • SCN5A
  • SDHA
  • SGCA
  • SGCB
  • SGCD
  • SLC22A5
  • SLC25A4
  • SOS1
  • SPEG
  • SYNE1
  • SYNE2
  • TAZ
  • TBX20
  • TCAP
  • TGFB3
  • TMEM43
  • TMPO
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNI3K
  • TNNT2
  • TOR1AIP1
  • TPM1
  • TRIM63
  • TTN
  • TTR
  • TXNRD2
  • VCL
  • XK

Spécialités

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