Cardiomyopathies (panel de 110 gènes, NGS)
Code: 11128
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(110 gènes)
- ABCC9
- ACTA1
- ACTC1
- ACTN2
- ALMS1
- AMPD1
- ANKRD1
- ANO5
- BAG3
- BRAF
- CALR3
- CAV3
- CAVIN4
- CHRM2
- COL7A1
- CRYAB
- CSRP3
- CTF1
- DES
- DMD
- DMPK
- DNAJC19
- DNM1L
- DOLK
- DSC2
- DSP
- DTNA
- EMD
- EYA4
- FHL1
- FHL2
- FHOD3
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- FOXD4
- GAA
- GATA4
- GATA5
- GATA6
- GATAD1
- GLA
- GLB1
- HFE
- IDH2
- ILK
- JPH2
- JUP
- KCNJ2
- KCNJ8
- LAMA2
- LAMA4
- LAMP2
- LDB3
- LMNA
- LMX1B
- MYBPC3
- MYH6
- MYH7
- MYL2
- MYL3
- MYLK2
- MYOT
- MYPN
- NEBL
- NEXN
- NKX2-5
- OBSCN
- OPA3
- PDLIM3
- PKP2
- PLN
- PMP22
- PRDM16
- PRKAG2
- PSEN1
- PSEN2
- PTPN11
- RAF1
- RBM20
- RYR2
- SCN5A
- SDHA
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SLC22A5
- SLC25A4
- SOS1
- SPEG
- SYNE1
- SYNE2
- TAZ
- TBX20
- TCAP
- TGFB3
- TMEM43
- TMPO
- TNNC1
- TNNI3
- TNNI3K
- TNNT2
- TOR1AIP1
- TPM1
- TRIM63
- TTN
- TTR
- TXNRD2
- VCL
- XK