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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Syndrome de Marfan (panel de 21 gènes, NGS)

Code: 3288

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(21 gènes)

  • ACTA2
  • CBS
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • FBN1
  • FBN2
  • MYH11
  • PLOD1
  • SLC2A10
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2

Spécialités

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