Síndrome Marfan (painel 21 genes, NGS)
Código: 3288
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(21 genes)
- ACTA2
- CBS
- COL11A1
- COL11A2
- COL2A1
- COL3A1
- COL5A1
- COL5A2
- COL9A1
- COL9A2
- COL9A3
- FBN1
- FBN2
- MYH11
- PLOD1
- SLC2A10
- SMAD3
- TGFB2
- TGFB3
- TGFBR1
- TGFBR2