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马方综合征(21基因检测组合,NGS)

编号: 3288

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(21 个基因)

  • ACTA2
  • CBS
  • COL11A1
  • COL11A2
  • COL2A1
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • COL9A1
  • COL9A2
  • COL9A3
  • FBN1
  • FBN2
  • MYH11
  • PLOD1
  • SLC2A10
  • SMAD3
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2

专科

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