Syndrome d'Ehlers-Danlos (panel de 9 gènes, NGS)
Code: 10808
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(9 gènes)
- ADAMTS2
- B4GALT7
- COL5A1
- COL5A2
- PLOD1
- COL3A1
- SLC39A13
- COL1A1
- COL1A2