Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

187 analyses · Page 1 sur 7

• Acidurie mévalonique, porokératose 3, syndrome hyper-IgD (gène MVK, NGS)

  Code 10119 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MVK

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme, formes isolées et syndromiques (panel de 18 gènes, NGS)

  Code 10194 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 et 10 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène MITF, NGS)

  Code 10196 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MITF

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Albinisme oculocutané type 2 (gène OCA2, NGS)

  Code 10197 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OCA2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Alopécie universelle (gène HR, NGS)

  Code 10210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiœdème héréditaire (gène F12, NGS)

  Code 10275 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: F12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiœdème héréditaire (gène SERPING1, NGS)

  Code 10274 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SERPING1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Angiœdème héréditaire (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10187 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: F12, SERPING1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Aortopathies et maladies du tissu conjonctif (panel sur exome (WES), NGS, CNV)

  Code 3459 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Arthrite pyogène, pyoderma gangrenosum, acné (gène PSTPIP1, NGS)

  Code 10289 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PSTPIP1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique dominante de type 1 (gène ELN, NGS)

  Code 10335 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ELN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique dominante de type 2 (gène FBLN5, NGS)

  Code 10336 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBLN5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 1B (gène EFEMP2, NGS)

  Code 10338 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EFEMP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 1C (gène LTBP4, NGS)

  Code 10339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LTBP4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 2A (gène ATP6V0A2, NGS)

  Code 10340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP6V0A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 2B (gène PYCR1, NGS)

  Code 10341 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PYCR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Cutis laxa autosomique récessive de type 3A (gène ALDH18A1, NGS)

  Code 10342 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALDH18A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en antagoniste du récepteur de l'interleukine 1 (gène IL1RN, NGS)

  Code 10554 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IL1RN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Déficit en biotinidase (gène BTD, NGS)

  Code 10544 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BTD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène CTC1, NGS)

  Code 10700 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène DKC1, NGS)

  Code 10701 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DKC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NHP2, NGS)

  Code 10703 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NHP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène NOP10, NGS)

  Code 10704 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NOP10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TERT, NGS)

  Code 10699 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TERT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène TINF2, NGS)

  Code 10702 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TINF2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (gène WRAP53, NGS)

  Code 10705 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskératose congénitale (panel de 8 gènes, NGS)

  Code 10698 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique 2, type Clouston (gène GJB6, NGS)

  Code 10672 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GJB6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique (gène EDARADD, NGS)

  Code 10675 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDARADD

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dysplasie ectodermique anhidrotique autosomique (gène EDAR, NGS)

  Code 10674 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EDAR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés