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白化病,非综合征型和综合征型(18基因检测组合,NGS)

编号: 10194

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(18 个基因)

  • GPR143
  • OCA2
  • SLC45A2
  • TYRP1
  • MC1R
  • SLC24A5
  • LYST
  • HPS1
  • AP3B1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • DCT
  • DTNBP1
  • BLOC1S5
  • BLOC1S3
  • BLOC1S6

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