白化病,非综合征型和综合征型(18基因检测组合,NGS)
编号: 10194
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(18 个基因)
- GPR143
- OCA2
- SLC45A2
- TYRP1
- MC1R
- SLC24A5
- LYST
- HPS1
- AP3B1
- HPS3
- HPS4
- HPS5
- HPS6
- DCT
- DTNBP1
- BLOC1S5
- BLOC1S3
- BLOC1S6