Albinismo Formas Isoladas e Sindrómicas (painel de 18 genes, NGS)
Código: 10194
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(18 genes)
- GPR143
- OCA2
- SLC45A2
- TYRP1
- MC1R
- SLC24A5
- LYST
- HPS1
- AP3B1
- HPS3
- HPS4
- HPS5
- HPS6
- DCT
- DTNBP1
- BLOC1S5
- BLOC1S3
- BLOC1S6