Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)
Código: 11354
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(18 genes)
- ABCA3
- AP3B1
- BLOC1S6
- DTNBP1
- ELMOD2
- HPS1
- HPS3
- HPS4
- HPS5
- HPS6
- NKX2-1
- SFTPA1
- SFTPA2
- SFTPB
- SFTPC
- SFTPD
- TERC
- TERT