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Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel de 18 genes, NGS)

Código: 11354

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(18 genes)

  • ABCA3
  • AP3B1
  • BLOC1S6
  • DTNBP1
  • ELMOD2
  • HPS1
  • HPS3
  • HPS4
  • HPS5
  • HPS6
  • NKX2-1
  • SFTPA1
  • SFTPA2
  • SFTPB
  • SFTPC
  • SFTPD
  • TERC
  • TERT

Especialidades

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