Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

187 análises · Página 1 de 7

• Albinismo Formas Isoladas e Sindrómicas (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10194 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene MITF, NGS)

  Código 10196 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MITF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene OCA2, NGS)

  Código 10197 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OCA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alopecia Universal (gene HR, NGS)

  Código 10210 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angioedema Hereditário (gene F12, NGS)

  Código 10275 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: F12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angioedema Hereditário (gene SERPING1, NGS)

  Código 10274 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SERPING1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angioedema Hereditário (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10187 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: F12, SERPING1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aortopatias e Doenças do Tecido Conjuntivo (painel WES, NGS, CNVs)

  Código 3459 · Sequenciação massiva (NGS) + CNVs

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Artrite Piogénica, Pioderma Gangrenosum, Acne (gene PSTPIP1, NGS)

  Código 10289 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSTPIP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Dominante tipo 1 (gene ELN, NGS)

  Código 10335 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ELN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Dominante tipo 2 (gene FBLN5, NGS)

  Código 10336 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBLN5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1B (gene EFEMP2, NGS)

  Código 10338 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EFEMP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 1C (gene LTBP4, NGS)

  Código 10339 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LTBP4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 2A (gene ATP6V0A2, NGS)

  Código 10340 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP6V0A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 2B (gene PYCR1, NGS)

  Código 10341 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PYCR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cutis Laxa Autossómica Recessiva tipo 3A (gene ALDH18A1, NGS)

  Código 10342 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ALDH18A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Biotinidase (gene BTD, NGS)

  Código 10544 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BTD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência do Antagonista do Receptor da Interleucina 1 (gene IL1RN, NGS)

  Código 10554 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IL1RN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica 2, tipo Clouston (gene GJB6, NGS)

  Código 10672 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GJB6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossómica (gene EDARADD, NGS)

  Código 10675 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDARADD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica Autossómica (gene EDAR, NGS)

  Código 10674 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDAR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica com Deficiência Imunológica (gene NFKBIA, NGS)

  Código 10676 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NFKBIA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica Anidrótica Ligada ao X, Síndrome de Christ-Siemens-Touraine (gene EDA, NGS)

  Código 10678 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica - Ectrodactilia - Distrofia Macular (Síndrome EEM) (gene CDH3, NGS)

  Código 10671 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDH3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Displasia Ectodérmica (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10670 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene CTC1, NGS)

  Código 10700 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CTC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene DKC1, NGS)

  Código 10701 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DKC1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene NHP2, NGS)

  Código 10703 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NHP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene NOP10, NGS)

  Código 10704 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NOP10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Disqueratose Congénita (gene TERT, NGS)

  Código 10699 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TERT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis