Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

151 análises · Página 1 de 6

• Acidémia Metilmalónica (gene MCEE, NGS)

  Código 10112 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCEE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MMAA, NGS)

  Código 10111 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMAA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MTR, NGS)

  Código 10108 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MUT, NGS)

  Código 10109 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene TCN2, NGS)

  Código 10110 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica, Vitamina B12 Sensível, tipo Cbl B (gene MMAB, NGS)

  Código 10118 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Fumárica (gene FH, NGS)

  Código 10128 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Fumárica, Mutação c1431_1433dupAAA Gene FH

  Código 10127 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Agamaglobulinemia Ligada ao X (gene BTK, NGS)

  Código 10176 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BTK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alfa-1-Antitripsina, Deficiência (gene SERPINA1, NGS)

  Código 10205 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SERPINA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alfa 1 Antitripsina Sérica (Genótipo) (PCR)

  Código 1078 · PCR

  Genes: AFP

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Artrite Piogénica, Pioderma Gangrenosum, Acne (gene PSTPIP1, NGS)

  Código 10289 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSTPIP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atrofia Muscular Espinhal com Insuficiência Respiratória (gene IGHMBP2, NGS)

  Código 10324 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IGHMBP2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Butiril-Colinesterase (gene BCHE, NGS)

  Código 10567 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BCHE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Frutose-1, 6difosfatase (gene FBP1, NGS)

  Código 10575 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial (gene HADHB, NGS)

  Código 10590 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HADHB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene ABCA3, NGS)

  Código 10594 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCA3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene CSF2RB, NGS)

  Código 10595 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CSF2RB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPB, NGS)

  Código 10597 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SFTPB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (gene SFTPC, NGS)

  Código 10598 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SFTPC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Deficiência de Surfactante Pulmonar (painel de 5 genes, NGS)

  Código 10593 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Desmiopatia (gene DES, NGS)

  Código 10626 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DES

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 10 (gene DNAAF2, NGS)

  Código 10714 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAAF2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 11 (gene RSPH4A, NGS)

  Código 10715 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RSPH4A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 12 (gene RSPH9, NGS)

  Código 10716 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RSPH9

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 13 (gene DNAAF1, NGS)

  Código 10717 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAAF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 14 (gene CCDC39, NGS)

  Código 10718 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CCDC39

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 15 (gene CCDC40, NGS)

  Código 10719 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CCDC40

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 16 (gene DNAL1, NGS)

  Código 10720 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DNAL1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Discinesia Ciliar Primária 17 (gene CCDC103, NGS)

  Código 10721 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CCDC103

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis