Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

453 análises · Página 1 de 16

• Acondrogénese tipo 1b (gene SLC26A2, NGS)

  Código 10131 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC26A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acondrogénese tipo II (gene COL2A1, NGS)

  Código 10132 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL2A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acondroplasia (gene FGFR3, NGS)

  Código 10137 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acondroplasia, Mutação p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) Gene FGFR3

  Código 10135 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acondroplasia, Mutações p.Gly375Cys (c.1123G>T), p.Gly380Arg (c.1138G>A e c.1138G>C) Gene FGFR3

  Código 10136 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acrodisostose 1 e 2, com ou sem Resistência Hormonal (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10145 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PDE4D, PRKAR1A

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Agenesia Renal (gene ITGA8, NGS)

  Código 10186 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ITGA8

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Formas Isoladas e Sindrómicas (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10194 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPR143, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, SLC24A5, LYST, HPS1 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Ocular tipo 1 (gene GPR143, NGS)

  Código 10193 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GPR143

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene MITF, NGS)

  Código 10196 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MITF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Albinismo Oculocutâneo tipo 2 (gene OCA2, NGS)

  Código 10197 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: OCA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alfa-Manosidose (gene MAN2B1, NGS)

  Código 10206 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MAN2B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene BRIP1, NGS)

  Código 10243 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRIP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCA, NGS)

  Código 10239 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCB, NGS)

  Código 10247 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCC, NGS)

  Código 10240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCE, NGS)

  Código 10248 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCF, NGS)

  Código 10249 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCG, NGS)

  Código 10252 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCI, NGS)

  Código 10242 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCL, NGS)

  Código 10244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCM, NGS)

  Código 10245 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene PALB2, NGS)

  Código 10246 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PALB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene RAD51C, NGS)

  Código 10250 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAD51C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene SLX4, NGS)

  Código 10251 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLX4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10253 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (painel 9 genes, NGS)

  Código 3252 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Megaloblástica Sensível a Tiamina, Síndrome (gene SLC19A2, NGS)

  Código 10260 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLC19A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia e Microftalmia e Disgenesia do Segmento Anterior (painel de 25 genes, NGS)

  Código 10083 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BCOR, BMP4, COL4A1, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, FRAS1, FREM1 e mais 17

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anoftalmia - Microftalmia, Isolada (gene PRSS56, NGS)

  Código 10279 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PRSS56

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis