Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

258 análises · Página 1 de 9

• 6-Mercaptopurina (Deficiência de Tiopurina S-Metiltransferase) (gene TPMT, NGS)

  Código 10014 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TPMT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Aceruloplasminemia (gene CP, NGS)

  Código 10097 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CP

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica com Homocistinúria, tipo Cbl F (gene LMBRD1, NGS)

  Código 10116 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMBRD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria tipo c1431_1433dupAAA Gene MMACHC (gene MMACHC, NGS)

  Código 10114 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMACHC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria, tipo Cbl C (gene MMACHC, NGS)

  Código 10115 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMACHC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Orótica Hereditária (gene UMPS, NGS)

  Código 10129 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: UMPS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alfa-Talassémia (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10207 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBA1, HBA2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Células Falciformes (gene HBB, NGS)

  Código 10238 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HBB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene BRIP1, NGS)

  Código 10243 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRIP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCA, NGS)

  Código 10239 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCB, NGS)

  Código 10247 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCC, NGS)

  Código 10240 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCE, NGS)

  Código 10248 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCF, NGS)

  Código 10249 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCF

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCG, NGS)

  Código 10252 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCG

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCI, NGS)

  Código 10242 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCI

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCL, NGS)

  Código 10244 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene FANCM, NGS)

  Código 10245 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FANCM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene PALB2, NGS)

  Código 10246 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PALB2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene RAD51C, NGS)

  Código 10250 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: RAD51C

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (gene SLX4, NGS)

  Código 10251 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SLX4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia de Fanconi (painel de 18 genes, NGS)

  Código 10253 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (gene RPS19, Sequenciação)

  Código 3251 · Sequenciação Sanger

  Genes: RPS19

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (painel 18 genes, NGS)

  Código 3268 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 e mais 10

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diamond-Blackfan (painel 9 genes, NGS)

  Código 3252 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10254 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDAN1, SEC23B, KLF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 1 (gene CDAN1, NGS)

  Código 10255 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CDAN1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 2 (gene SEC23B, NGS)

  Código 10256 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SEC23B

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Diseritropoiética Congénita tipo 3 (gene KLF1, NGS)

  Código 10257 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: KLF1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Anemia Ferropriva Refratária a Reposição de Ferro (gene TMPRSS6, NGS)

  Código 10259 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TMPRSS6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis