Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

197 análises · Página 1 de 7

• Acidémia Isovalérica (gene IVD, NGS)

  Código 10105 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: IVD

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica com Homocistinúria, tipo Cbl F (gene LMBRD1, NGS)

  Código 10116 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: LMBRD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MCEE, NGS)

  Código 10112 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MCEE

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MMAA, NGS)

  Código 10111 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMAA

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MTR, NGS)

  Código 10108 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MTR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene MUT, NGS)

  Código 10109 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica (gene TCN2, NGS)

  Código 10110 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TCN2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria tipo c1431_1433dupAAA Gene MMACHC (gene MMACHC, NGS)

  Código 10114 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMACHC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica - Homocistinúria, tipo Cbl C (gene MMACHC, NGS)

  Código 10115 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMACHC

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica, Mutação c.322C>T MUT

  Código 10106 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MUT

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidémia Metilmalónica, Vitamina B12 Sensível, tipo Cbl B (gene MMAB, NGS)

  Código 10118 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: MMAB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Fumárica (gene FH, NGS)

  Código 10128 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Acidúria Fumárica, Mutação c1431_1433dupAAA Gene FH

  Código 10127 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FH

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Agamaglobulinemia Ligada ao X (gene BTK, NGS)

  Código 10176 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BTK

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Alfa-1-Antitripsina, Deficiência (gene SERPINA1, NGS)

  Código 10205 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SERPINA1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angioedema Hereditário (gene F12, NGS)

  Código 10275 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: F12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angioedema Hereditário (gene SERPING1, NGS)

  Código 10274 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SERPING1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Angioedema Hereditário (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10187 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: F12, SERPING1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Antley-Bixler tipo 1, Genitália Ambígua, Alteração da Esteroidogénese (gene POR, NGS)

  Código 10283 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: POR

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Artrite Piogénica, Pioderma Gangrenosum, Acne (gene PSTPIP1, NGS)

  Código 10289 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PSTPIP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Atresia Gastrointestinal (painel de 13 genes, NGS)

  Código 10169 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHD7, CLMP, DHCR7, EFTUD2, FANCB, FANCC, GLI3, MID1 e mais 5

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• BRAF V600 - Biópsia líquida

  Código 4459 · PCR em tempo real

  Genes: BRAF, V600

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• BRAF V600 - Biópsia tissular

  Código 4458 · PCR em tempo real

  Genes: BRAF, V600

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Cancro Colorretal Familiar (painel de 20 genes, NGS)

  Código 10055 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1 e mais 12

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Cancro do cólon hereditário - painel de 19 genes

  Código 4002 · NGS, Sanger, MLPA

  Genes: APC, BMPR1A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH e mais 11

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Cancro gástrico hereditário - gene CDH1

  Código 4005 · NGS, Sanger, MLPA

  Genes: CDH1

  Prazo de resposta: 30 Dias úteis

• Colestase Intrahepática Familiar (painel genes, NGS)

  Código 3379 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Prazo de resposta: 20 Dias úteis

• Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 1 (gene ATP8B1, NGS)

  Código 10494 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ATP8B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 3 (gene ABCB4, NGS)

  Código 10495 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCB4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Colestase Intrahepática Familiar Progressiva (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10493 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ABCB11, ABCB4, ATP8B1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis