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Meckel综合征(13基因检测组合,NGS)

编号: 11121

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(13 个基因)

  • B9D1
  • B9D2
  • CC2D2A
  • CEP290
  • KIF14
  • MKS1
  • NPHP3
  • RPGRIP1L
  • TCTN2
  • TMEM107
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM67

专科

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