Saltar para o conteúdo
Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
← Voltar ao catálogo

Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)

Código: 11121

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(13 genes)

  • B9D1
  • B9D2
  • CC2D2A
  • CEP290
  • KIF14
  • MKS1
  • NPHP3
  • RPGRIP1L
  • TCTN2
  • TMEM107
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM67

Especialidades

Marcar colheita