Síndrome de Meckel (painel de 13 genes, NGS)
Código: 11121
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(13 genes)
- B9D1
- B9D2
- CC2D2A
- CEP290
- KIF14
- MKS1
- NPHP3
- RPGRIP1L
- TCTN2
- TMEM107
- TMEM216
- TMEM231
- TMEM67