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Joubert综合征(41基因检测组合,NGS)

编号: 10078

本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。

检测方法
高通量测序(NGS)
采样要求
EDTA抗凝全血(10 mL)
样本稳定性
2-8°C冷藏
报告周期
33个工作日
准备事项及备注
注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。

检测基因(41 个基因)

  • AHI1
  • ARL13B
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • C2CD3
  • CC2D2A
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP41
  • CPLANE1
  • CSPP1
  • EXOC8
  • IFT172
  • INPP5E
  • KIAA0556
  • KIAA0586
  • KIAA0753
  • KIF7
  • MKS1
  • NPHP1
  • NPHP3
  • OFD1
  • PDE6D
  • PIBF1
  • POC1B
  • RPGRIP1L
  • SUFU
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TTC21B
  • ZNF423

专科

预约采样