Joubert综合征(41基因检测组合,NGS)
编号: 10078
本项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。
- 检测方法
- 高通量测序(NGS)
- 采样要求
- EDTA抗凝全血(10 mL)
- 样本稳定性
- 2-8°C冷藏
- 报告周期
- 33个工作日
- 准备事项及备注
- 注意:本检测仅限周一至周四采样,节假日前一天不得采样。必须提供临床病史及家族史。
检测基因(41 个基因)
- AHI1
- ARL13B
- ARMC9
- B9D1
- B9D2
- C2CD3
- CC2D2A
- CEP104
- CEP120
- CEP164
- CEP290
- CEP41
- CPLANE1
- CSPP1
- EXOC8
- IFT172
- INPP5E
- KIAA0556
- KIAA0586
- KIAA0753
- KIF7
- MKS1
- NPHP1
- NPHP3
- OFD1
- PDE6D
- PIBF1
- POC1B
- RPGRIP1L
- SUFU
- TCTN1
- TCTN2
- TCTN3
- TMEM107
- TMEM138
- TMEM216
- TMEM231
- TMEM237
- TMEM67
- TTC21B
- ZNF423