Síndrome de Joubert (painel de 41 genes, NGS)
Código: 10078
A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.
- Método
- Sequenciação massiva (NGS)
- Condições de colheita
- EDTA: Sangue (10 mL)
- Estabilidade da amostra
- Refrigerada a 2-8°C
- Prazo de resposta
- 33 Dias úteis
- Preparação e observações
- ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.
Genes estudados(41 genes)
- AHI1
- ARL13B
- ARMC9
- B9D1
- B9D2
- C2CD3
- CC2D2A
- CEP104
- CEP120
- CEP164
- CEP290
- CEP41
- CPLANE1
- CSPP1
- EXOC8
- IFT172
- INPP5E
- KIAA0556
- KIAA0586
- KIAA0753
- KIF7
- MKS1
- NPHP1
- NPHP3
- OFD1
- PDE6D
- PIBF1
- POC1B
- RPGRIP1L
- SUFU
- TCTN1
- TCTN2
- TCTN3
- TMEM107
- TMEM138
- TMEM216
- TMEM231
- TMEM237
- TMEM67
- TTC21B
- ZNF423