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Síndrome de Joubert (painel de 41 genes, NGS)

Código: 10078

A disponibilidade e o prazo de resposta desta análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita.

Método
Sequenciação massiva (NGS)
Condições de colheita
EDTA: Sangue (10 mL)
Estabilidade da amostra
Refrigerada a 2-8°C
Prazo de resposta
33 Dias úteis
Preparação e observações
ATENÇÃO: Esta análise só deve ser colhida entre 2ª e 5ª feira e nunca em vésperas de feriado. Indispensável história clínica e antecedentes familiares.

Genes estudados(41 genes)

  • AHI1
  • ARL13B
  • ARMC9
  • B9D1
  • B9D2
  • C2CD3
  • CC2D2A
  • CEP104
  • CEP120
  • CEP164
  • CEP290
  • CEP41
  • CPLANE1
  • CSPP1
  • EXOC8
  • IFT172
  • INPP5E
  • KIAA0556
  • KIAA0586
  • KIAA0753
  • KIF7
  • MKS1
  • NPHP1
  • NPHP3
  • OFD1
  • PDE6D
  • PIBF1
  • POC1B
  • RPGRIP1L
  • SUFU
  • TCTN1
  • TCTN2
  • TCTN3
  • TMEM107
  • TMEM138
  • TMEM216
  • TMEM231
  • TMEM237
  • TMEM67
  • TTC21B
  • ZNF423

Especialidades

Marcar colheita