Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

151 analyses · Page 2 sur 6

• Dyskinésie ciliaire primitive 18 (gène DNAAF5, NGS)

  Code 10722 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAAF5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 19 (gène LRRC6, NGS)

  Code 10723 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LRRC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 1 (gène DNAI1, NGS)

  Code 10707 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAI1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 20 (gène CCDC114, NGS)

  Code 10724 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CCDC114

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 22 (gène ZMYND10, NGS)

  Code 10725 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZMYND10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 2 (gène DNAAF3, NGS)

  Code 10708 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAAF3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 3 (gène DNAH5, NGS)

  Code 10709 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAH5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 6 (gène NME8, NGS)

  Code 10711 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NME8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 7 (gène DNAH11, NGS)

  Code 10712 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAH11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive 9 (gène DNAI2, NGS)

  Code 10713 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DNAI2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Dyskinésie ciliaire primitive (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 10706 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3 et 12 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ectrodactylie, dysplasie ectodermique et fente palatine, syndrome EEC (gène TP63, NGS)

  Code 10806 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TP63

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• EGFR 29 mutations - biopsie liquide

  Code 4451 · PCR en temps réel

  Gènes: EGFR 29

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• EGFR 29 mutations - biopsie tissulaire

  Code 4450 · PCR en temps réel

  Gènes: EGFR 29

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• EGFR T790M - biopsie liquide

  Code 4453 · PCR en temps réel

  Gènes: EGFR, T790M

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• EGFR T790M, biopsie liquide, dPCR

  Code 4464 · PCR digitale

  Gènes: EGFR, T790M

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• EGFR T790M - biopsie tissulaire

  Code 4452 · PCR en temps réel

  Gènes: EGFR, T790M

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Emphysème secondaire à un déficit en AAT (alpha-1-antitrypsine), variants S et Z de SERPINA1 (PiS (Glu264Val) : rs17580 et PiZ (Glu342Lys) : rs28929474) (gène SERPINA1, NGS)

  Code 11362 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SERPINA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude complète du gène de la mucoviscidose (CFTR)

  Code 3074 · Séquençage

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Étude des mutations du gène SERPINA1

  Code 3104 · PCR / Séquençage

  Gènes: SERPINA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène GJA1 (séquençage)

  Code 3337 · Séquençage Sanger

  Gènes: GJA1

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC1 (séquençage)

  Code 3359 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude du gène MCCC2 (séquençage)

  Code 3360 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MCCC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Étude moléculaire des variants de la mucoviscidose sur liquide amniotique

  Code 3043 · PCR / Analyse de fragments

  Gènes: CFTR

  Délai de rendu : 30 jours ouvrés

• Étude moléculaire du gène GAA (maladie de Pompe)

  Code 3156 · Hybridation moléculaire (PCR)

  Gènes: GAA

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Exome en trio (NGS)

  Code 3290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma Trio (NGS)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome sans interprétation (données brutes), NGS

  Code 3326 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma sem análise

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Exome, séquençage complet

  Code 3208 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Exoma

  Délai de rendu : 75 jours ouvrés

• Extraction d'ADN

  Code 3289 · Extraction

  Gènes: Extração de DNA

  Délai de rendu : 3 jours ouvrés

• Fibrodysplasie ossifiante progressive (gène ACVR1, NGS)

  Code 10922 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ACVR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés