Emphysème secondaire à un déficit en AAT (alpha-1-antitrypsine), variants S et Z de SERPINA1 (PiS (Glu264Val) : rs17580 et PiZ (Glu342Lys) : rs28929474) (gène SERPINA1, NGS)

Code: 11362

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS)

Conditions de prélèvement

EDTA : sang (10 mL)

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

33 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.