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Étude moléculaire des variants de la mucoviscidose sur liquide amniotique

Code: 3043

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
PCR / Analyse de fragments
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (5 mL) - échantillon de la mère. Liquide amniotique : 20 mL (ou échantillon de villosités choriales - CVS). Remarque : renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Stabilité de l'échantillon
Température ambiante
Délai de rendu
30 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié.

Gènes étudiés

CFTR

Spécialités

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