Dyskinésie ciliaire primitive (panel de 20 gènes, NGS)
Code: 10706
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(20 gènes)
- ARMC4
- CCDC103
- CCDC114
- CCDC39
- CCDC40
- DNAAF1
- DNAAF2
- DNAAF3
- DNAH11
- DNAH5
- DNAI1
- DNAI2
- DNAL1
- HEATR2
- HYDIN
- LRRC6
- NME8
- RSPH4A
- RSPH9
- ZMYND10