Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

911 analyses · Page 21 sur 31

• Ostéogenèse imparfaite de type V (gène IFITM5, NGS)

  Code 11053 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFITM5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite de type VIII (gène IFITM5, NGS)

  Code 11223 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: IFITM5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite de type VIII (gène P3H1, NGS)

  Code 11222 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: P3H1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (gène COL1A1, NGS)

  Code 11218 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (gène COL1A2, NGS)

  Code 11219 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (gènes COL1A1 et COL1A2, NGS)

  Code 3256 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A1, COL1A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11220 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (panel de 19 gènes, NGS)

  Code 3282 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5 et 11 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite (panel de 40 gènes, NGS)

  Code 11217 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGPS, ALPL, ARSE, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1 et 32 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite, type IX (gène PPIB, NGS)

  Code 11224 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PPIB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéogenèse imparfaite, type XI (gène FKBP10, NGS)

  Code 11225 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FKBP10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéopétrose autosomique récessive de type 5 (gène OSTM1, NGS)

  Code 11229 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: OSTM1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéopétrose et maladies à densité osseuse élevée (panel de 29 gènes, NGS)

  Code 11232 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AMER1, ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FAM20C et 21 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Ostéoporose autosomique récessive de type 4 (gène CLCN7, NGS)

  Code 11231 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pancréatite héréditaire (gène SBDS, NGS)

  Code 11239 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SBDS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel de diagnostic génétique (NGS)

  Code 11241 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAIdo

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Panel NGS de 30-50 gènes (NGS)

  Code 10089 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAIdo

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique familiale 13 (gène HSPD1, NGS)

  Code 11261 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HSPD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Paraplégie spastique infantile (gène ALS2, NGS)

  Code 11267 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ALS2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale - bêta-thalassémie (gène HBG2, NGS)

  Code 11283 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HBG2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Petite taille idiopathique liée à l'X (gène SHOX, NGS)

  Code 10347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Petite taille (panel de gènes, NGS)

  Code 3530 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phénylcétonurie (gène PAH, NGS)

  Code 10065 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PAH

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Phénylcétonurie (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10921 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Piébaldisme (gène KIT, NGS)

  Code 11291 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KIT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Pied bot (mutation ponctuelle de PITX1)

  Code 11290 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PITX1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polymicrogyrie (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 11300 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ADGRG1, AKT3, FH, GPSM2, KIF1BP, KRT6A, LAMC3, NDE1 et 9 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polyneuropathie amyloïde familiale (PAF)

  Code 2445 · PCR

  Gènes: TTR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Polyneuropathie amyloïde (panel de 20 gènes, NGS)

  Code 3364 · Séquençage haut débit (NGS) + CNV

  Gènes: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  Délai de rendu : 25 jours ouvrés

• Porphyrie érythropoïétique congénitale (gène UROS, NGS)

  Code 11302 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UROS

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés