Ostéogenèse imparfaite (gènes COL1A1 et COL1A2, NGS)

Code: 3256

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode

Séquençage haut débit (NGS)

Conditions de prélèvement

Échantillon biologique : sang total EDTA (5 mL), liquide amniotique + sang total maternel EDTA (5 mL)

Stabilité de l'échantillon

Réfrigéré à 2-8 °C

Délai de rendu

33 jours ouvrés

Préparation et remarques

ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.