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Ostéopétrose et maladies à densité osseuse élevée (panel de 29 gènes, NGS)

Code: 11232

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(29 gènes)

  • AMER1
  • ANKH
  • CA2
  • CLCN7
  • COL1A1
  • CTSK
  • DLX3
  • FAM20C
  • GJA1
  • HPGD
  • LEMD3
  • LRP4
  • LRP5
  • MTAP
  • OSTM1
  • PLEKHM1
  • PTDSS1
  • PTH1R
  • SLC29A3
  • SLCO2A1
  • SNX10
  • SOST
  • TBXAS1
  • TCIRG1
  • TGFB1
  • TNFRSF11A
  • TNFRSF11B
  • TNFSF11
  • TYROBP

Spécialités

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