Ostéopétrose et maladies à densité osseuse élevée (panel de 29 gènes, NGS)
Code: 11232
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(29 gènes)
- AMER1
- ANKH
- CA2
- CLCN7
- COL1A1
- CTSK
- DLX3
- FAM20C
- GJA1
- HPGD
- LEMD3
- LRP4
- LRP5
- MTAP
- OSTM1
- PLEKHM1
- PTDSS1
- PTH1R
- SLC29A3
- SLCO2A1
- SNX10
- SOST
- TBXAS1
- TCIRG1
- TGFB1
- TNFRSF11A
- TNFRSF11B
- TNFSF11
- TYROBP