Ostéogenèse imparfaite (panel de 40 gènes, NGS)
Code: 11217
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(40 gènes)
- AGPS
- ALPL
- ARSE
- B3GAT3
- B4GALT7
- BMP1
- CLCN5
- COL1A1
- COL1A2
- COL2A1
- CREB3L1
- CRTAP
- DLL3
- DYNC2H1
- EVC
- EVC2
- FGF23
- FGFR2
- FGFR3
- FKBP10
- FLNB
- GNPAT
- IFITM5
- LRP5
- NEK1
- P3H1
- PLOD2
- PLS3
- PPIB
- SEC24D
- SERPINF1
- SERPINH1
- SLC26A2
- SLC34A3
- SOX9
- SP7
- SPARC
- TMEM38B
- TRIP11
- WNT1