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Huo-Yan ExpressHuo-Yan Express
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Ostéogenèse imparfaite (panel de 40 gènes, NGS)

Code: 11217

La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.

Méthode
Séquençage haut débit (NGS)
Conditions de prélèvement
EDTA : sang (10 mL)
Stabilité de l'échantillon
Réfrigéré à 2-8 °C
Délai de rendu
33 jours ouvrés
Préparation et remarques
ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.

Gènes étudiés(40 gènes)

  • AGPS
  • ALPL
  • ARSE
  • B3GAT3
  • B4GALT7
  • BMP1
  • CLCN5
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL2A1
  • CREB3L1
  • CRTAP
  • DLL3
  • DYNC2H1
  • EVC
  • EVC2
  • FGF23
  • FGFR2
  • FGFR3
  • FKBP10
  • FLNB
  • GNPAT
  • IFITM5
  • LRP5
  • NEK1
  • P3H1
  • PLOD2
  • PLS3
  • PPIB
  • SEC24D
  • SERPINF1
  • SERPINH1
  • SLC26A2
  • SLC34A3
  • SOX9
  • SP7
  • SPARC
  • TMEM38B
  • TRIP11
  • WNT1

Spécialités

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