Ostéogenèse imparfaite (panel de 13 gènes, NGS)
Code: 11220
La disponibilité et le délai de rendu de cette analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement.
- Méthode
- Séquençage haut débit (NGS)
- Conditions de prélèvement
- EDTA : sang (10 mL)
- Stabilité de l'échantillon
- Réfrigéré à 2-8 °C
- Délai de rendu
- 33 jours ouvrés
- Préparation et remarques
- ATTENTION : Le prélèvement pour cette analyse ne doit être effectué que du lundi au jeudi, et jamais la veille d'un jour férié. Renseignements cliniques et antécédents familiaux indispensables.
Gènes étudiés(13 gènes)
- COL1A1
- COL1A2
- CRTAP
- LEPRE1
- SERPINF1
- IFITM5
- FKBP10
- PPIB
- SP7
- BMP1
- SERPINH1
- TMEM38B
- WNT1